早期症状,躯干与四肢不成比例,头大四肢短,躯干长度正常。晚期症状逐渐导致侏儒症。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽大。中指和无名指不能合拢,被称为三叉戟手。可能
早期症状,躯干与四肢不成比例,头大四肢短,躯干长度正常。晚期症状逐渐导致侏儒症。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽大。中指和无名指不能合拢,被称为三叉戟手。可能存在肘关节屈曲挛缩和桡骨头脱位。下肢短且弯曲成弓形,肌肉特别臃肿。主要临床表现为出生时躯干和四肢不成比例,头大四肢短,躯干长度正常。
近端肢体受累比远端肢体受累更严重。例如,股骨比胫骨和腓骨短,肱骨比尺骨和桡骨短。随着年龄的增长和侏儒症的逐渐形成,这一特征变得更加明显。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽大。中指和无名指不能合拢,被称为三叉戟手。可能存在肘关节屈曲挛缩和桡骨头脱位。下肢短且弯曲成弓形,肌肉特别臃肿。脊柱长度正常,但胸椎后凸可能发生在婴儿期。枕骨大孔狭窄在婴儿中也很常见,主要症状是腰痛、腿痛和间歇性跛行。病人的智力通常不受影响。更何况是选择做试管的准妈妈们在经历了前期检查准备、进周、打针、监测卵泡、反复抽血、...
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